Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 est passé en quelques décennies de l’amniocentèse en première intention au dépistage combiné associant mesure de la clarté nucale et dosages sanguins, pour s’effectuer aujourd’hui directement -dans certains pays- par le diagnostic prénatal non invasif (DPNI), avec simple prise de sang maternel dont les résultats sont fiables à près de 100 %. Cette avancée technique n’a pas manqué de soulever de nombreux questionnements. Mais qu’en pensent celles et ceux pour qui la trisomie est une réalité et non plus une hypothèse: les parents d’enfants trisomiques? Des mères australiennes d’enfants âgés de 8 mois à 39 ans témoignent. Pour elles, avec le DPNI il est difficile de déconnecter la pratique du test de l’interruption de la grossesse lorsqu’il s’avère positif alors que ce test devrait être, selon elles, présenté davantage comme offrant l’opportunité de se préparer à l’arrivée d’un enfant trisomique. Certaines femmes ont passé ce test en pensant qu’il était obligatoire. Lorsqu’elles réalisent que le choix ne leur a pas été de réellement donné, que l’information n’était pas complète, elles l’ont vécu comme une forme de pression médicale.

Le peu d’informations sur le vécu avec un enfant trisomique est ce qui a été ressenti comme le plus frustrant. Le mot d’ordre en matière de DPNI reste encore et toujours: informer, loyalement. Et laisser ensuite le temps aux patientes de décider.

Source: Marie Gélébart, Journal international de médecine du 24 septembre, https://www.jim.fr/e-docs/la_trisomie_a_lere_du_dpni_toujours_avoir_le_choix__179591/document_actu_med.phtml

Etude: Valentin, C. et al. (2019). Mothers of a child with Down syndrome: A qualitative analysis of the perspectives on non-invasive prenatal testing. Midwidfery; 76: e 118-124.